Un simple análisis de sangre para detectar enfermedades neurodegenerativas

«Por primera vez hemos demostrado en una serie de trastornos que un solo biomarcador puede indicar la presencia de neurodegeneración subyacente con excelente precisión. Aunque no es específico para ningún trastorno en particular , podría ayudar en servicios como las clínicas de memoria como una herramienta de detección rápida para identificar si los problemas de memoria, pensamiento o psiquiátricos son el resultado de la neurodegeneración», explica el autor principal del estudio, el doctor Abdul Hye del NIHR Maudsley Biomedical Research Center en King's College London y South London y Maudsley NHS Foundation Trust.

Las enfermedades neurodegenerativas provocan la degeneración continua o la muerte de las células nerviosas y pueden afectar al movimiento, el lenguaje, la memoria, el razonamiento, y muchas otras capacidades, lo que deriva en una progresiva pérdida de autonomía. Para ayudar a identificar la aparición de estas patologías debilitantes y poner en marcha medidas preventivas lo antes posible, se ha impulsado el desarrollo de biomarcadores fiables y accesibles que puedan reconocer o descartar si se están produciendo los procesos cerebrales responsables de la neurodegeneración.

Los biomarcadores que se utilizan actualmente para identificar los trastornos neurodegenerativos se toman del líquido que rodea el cerebro y la columna vertebral (líquido cefalorraquídeo, LCR), que debe extraerse mediante un procedimiento invasivo llamado punción lumbar . El uso de biomarcadores de la sangre proporcionarían una evaluación más accesible y cómoda.

Una característica central e irreversible en muchos trastornos neurodegenerativos es el daño a la fibra nerviosa que da como resultado la liberación de la cadena ligera del neurofilamento (NfL). Utilizando pruebas ultrasensibles, NfL se puede detectar en sangre a niveles bajos y aumenta en una serie de trastornos, a diferencia de la tau fosforilada, que es específica para la enfermedad de Alzheimer. Esto significa que la NfL puede ser útil en el proceso de diagnóstico de muchas enfermedades neurodegenerativas, especialmente en la demencia asociada al síndrome de Down, la ELA y la demencia frontotemporal.

«Para enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer, el párkinson o la enfermedad de las neuronas motoras, sería muy útil un análisis de sangre que permita un diagnóstico temprano y nos ayude a controlar la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. La cadena ligera del neurofilamento es un biomarcador prometedor que podría acelerar el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas y acortar los ensayos clínicos», asegura el profesor Ammar Al-Chalabi del King's College de Londres, co-líder del tema de investigación Psicosis y Neuropsiquiatría en el NIHR Maudsley BRC y co-autor de este estudio.

El estudio examinó 3.138 muestras del King's College London, la Universidad de Lund y la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer, incluidas personas sin deterioro cognitivo, otras con trastornos neurodegenerativos, personas con síndrome de Down y pacientes con depresión. La investigación mostró que las concentraciones de NfL en la sangre eran más altas en todos los trastornos neurodegenerativos en comparación con aquellos sin problemas cognitivos, siendo el más alto en personas con demencia por síndrome de Down, enfermedad de las neuronas motoras (ELA) y demencia frontotemporal.

El estudio también mostró que, aunque la NfL en sangre no podía diferenciar entre todos los trastornos, podría proporcionar información sobre los diferentes grupos dentro de ciertos trastornos. Por ejemplo, en aquellos con párkinson, una alta concentración de NfL indicó un trastorno de párkinson atípico y en pacientes con síndrome de Down, los niveles de NfL diferenciaron entre aquellos con y sin demencia.

«Este estudio muestra que los niveles de cadenas ligeras de neurofilamentos aumentaron particularmente en adultos con síndrome de Down que tienen una predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer. Además, demostramos que las personas con un diagnóstico de demencia después de la aparición de la enfermedad de Alzheimer tenían niveles más altos que las que no lo tenían. Esto sugiere que el nuevo marcador podría potencialmente usarse para mejorar el diagnóstico de Alzheimer en personas con síndrome de Down , así como también como biomarcador para mostrar si los tratamientos son efectivos o no. Es emocionante que todo lo que se pueda necesitar sea un simple análisis de sangre, que se tolera mejor en las personas con síndrome de Down que los escáneres cerebrales», añade Andre Strydom, profesor de discapacidades intelectuales en el King's College de Londres, y coautor del estudio.

Los niveles de NfL también pudieron distinguir a los individuos con depresión de aquellos con patología neurodegenerativa que comúnmente se presentn con un trastorno psiquiátrico primario en el inicio del desarrollo de la enfermedad, como la demencia frontotemporal.

El doctor Hye considera que la detección de altos niveles de NfL en sangre supone una alternativa escalable y ampliamente accesible a las pruebas invasivas y costosas para la demencia: «Ya se utiliza como una evaluación de rutina en algunos países europeos como Suecia y Holanda, y nuestros puntos de corte relacionados con la edad pueden proporcionar un punto de referencia y una prueba de acceso rápido para los médicos, para indicar la neurodegeneración en personas que presentan problemas de pensamiento y memoria».