Dídac, uno de los cinco 'hombres de piedra' en España

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Tratan por vez primera un raro trastorno genético en el útero

Rafael Ibarra

Un niña, que ahora tiene casi tres años, no muestra signos de atrofia muscular espinal severa (AME)

Lo dice porque la batalla que más «desgasta» a este matrimonio es la «pelea» diaria contra la lentitud de la burocracia y la Administración, a la que han tenido que ganar –en tribunales y con protestas a pie de calle– el grado «correcto» de discapacidad, las horas de atención temprana en el módulo A que corresponden al niño o el apoyo integral en el colegio, donde «se mezcla y es feliz con los otros niños», destacan los padres al recogerlo a media mañana.

Y sorprende que su «machaque» mental venga más de ahí que de la lucha de gigante que arrastran desde la propia concepción de Dídac. A Eva (44 años), a quien ya habían dicho que no podría ser madre, se le practicó una embriodonación en una clínica de Tarragona. Este proceso significa, a grandes rasgos, que el embrión fue fecundado con el material genético de otra pareja, que además tienen otra hija y un hijo, por lo que –anota Eva– «no sabemos si alguno ha desarrollado algún problema». No tiene por qué ser así: Erik, de 15 años, otro afectado en Cataluña, «tiene un hermano y está sano».

Eva y Esteban detallan que la mutación que tiene Dídac afecta a uno de los genes más largos y complejos que tiene el ser humano, así que unos pacientes presentan «mutación» en un lugar o en otro, «una o varias mutaciones», por lo que las reacciones de cada uno son diferentes. E inciertas. «Lo peor es no saber contra el monstruo que luchas», lamentan. La enfermedad se desarrolla desde etapas tempranas de la infancia y en teoría disminuye en la adultez, pero la información científica es muy limitada.

Dídac levanta a ABC la manita con cuatro dedos para indicar su edad. A las puertas del colegio San Miguel de este pueblo de 3.300 habitantes, la enfermedad parece haber rebuscado para dar con el sujeto más precioso: brillantes ojos azul cerúleo en una carita de ángel. «Tiene un cuerpo de 4 años, corre como un gamo –bromea su madre– y una mente de 20 meses».

El catedrático de Pediatría de la Universidad de Santiago y jefe del servicio en el Clínico, Federico Martinón Torres, destaca que solo 60 personas en el mundo tienen HOP diagnosticada, cinco en España, cuatro de ellos menores (Erik, Cayetana y Celia, que son dos gemelas gallegas y primeros casos descritos en España, y Dídac) y eso complica mucho la investigación. «Cada paciente tiene un curso clínico único, de ahí que sea una enfermedad que necesita ser estudiada con mayor profundidad», acentúa.

«En la heteroplasia se forman osificaciones extraesqueléticas en el tejido dérmico que pueden extenderse a tejidos más profundos, es decir, se forma hueso donde no debe, en cualquier sitio a partir de la dermis, generando inmovilidad en las áreas afectadas», describe el doctor. Los padres lo explican a su modo. Los huesos «se vuelven agresivos y puntiagudos, llegan a clavarse en los tejidos y por eso se denomina 'el síndrome del hombre de piedra'». Se ha descrito que es uno de los dolores más intensos que puede tener el humano. Hay pacientes enganchados a la cortisona y el fentanilo para superar la rigidez que imprime el hueso. Dídac sonríe subido a un tobogán, en la vecina localidad de Binéfar. «Tiene el umbral del dolor demasiado alto. El otro día se cayó del sofá, se hizo una brecha y solo protestó cinco minutos», cuenta Esteban.

El pequeño lleva audífonos. Padece sordera bilateral de grado medio. También una cardiopatía congénita, una discapacidad en el habla y retraso cognitivo y motor. Sus padres añaden impulsividad e hiperactividad. Pero esos síntomas no se vinculan a la enfermedad de sus huesos, relata ella, que se ha aprendido un vademécum entero en cuatro años. «Estoy convencida de que algo le pincha el área del habla. Aún faltan pruebas de genetistas y neurólogos. Nos dicen que tendrá otros trastornos relacionados, pero aún no se sabe con Dídac».

Los padres acceden a mostrar las «lentejitas azules» del niño. Son duras. Se asemejan a huesos astillados, como la punta del hueso de un pollo subcutáneo. ¡Cómo un niño puede soportar eso! «Le desagrada bastante que le toques». Pero Dídac coge desenfadado el móvil de su padre, se lo acerca al oído y baila una coreografía. «¡Le encanta la música. Es muy bailarín!», se sobreponen complacidos.

La historia de maternidad de Eva es de esas que parecen sacadas de la ficción. Y de las que no habrá dos. En el embarazo algo fallaba, le practicaron la amniocentesis; urgió la cesárea con un bebé con bajo peso e hipotonía. «Nació con los pies equinovaros. Parí un lunes por la tarde y el miércoles los tenía enyesados. No recuerdo cómo eran los pies de mi hijo».

En el segundo baño, con menos de 3 meses, primer «bultito desconocido, duro y azul en el pecho». «La pediatra de Urgencias en Barbastro nos despacha diciendo que no ve necesario una ecografía; una dermatóloga del centro que 'ya lo quitarían de mayor'». Primeros desaciertos médicos. Aparecieron más manchitas, bultos granulados en el cráneo, más diagnósticos improvisados y erróneos... No cabrían en un periódico las visitas a Barbastro, Lérida y Barcelona, con dermatólogos, traumatólogos y especialistas hasta que un doctor pidió biopsias y demás pruebas. Fue la primera vez que Eva sintió que no estaba sola remando contra viento y marea frente al resto del mundo que decía «'no vayas tanto de médicos que al niño se le pasará. Estamos en plena pandemia'». Dídac nació el 26 de octubre de 2020. La implantación embrionaria fue en febrero de ese agitado primer año de Covid.

Fisioterapeutas y logopedas tratan a Dídac semanalmente. Viaje de ida y vuelta a Monzón o en el mismo Tamarite. El encuentro con este diario se interrumpe unos días porque al niño lo vuelven a operar. Es el momento de bajar al terreno superficial, pero tan preciso para que Dídac mejore. «Cada traslado a Barcelona, donde nos quedamos con familia, cuesta 200 euros. Ambos podemos dedicarle tiempo, porque no trabajamos y tenemos los dos una discapacidad, pero cuántos padres de niños enfermos aparcan su vida sin ayuda...», se duele Eva.

Continúa la reivindicación agria y punzante para quien quiera escuchar. «Estamos cansados de que pisoteen nuestros derechos. Y en Aragón, como dicen que no hay medios o recursos asistenciales, ocurría antes y ocurre ahora. Dídac no tiene voz, pero aquí está su madre para decir que son sus derechos y le corresponde recibir atención sociosanitaria de calidad».

Hasta que a Dídac se le reconoció la discapacidad (son mil euros al año), sobrevivieron como pudieron. No es la primera vez que hablan en un medio. Sus apariciones han propiciado iniciativas solidarias y conciertos benéficos. Luego fundaron la asociación No soy de Piedra para difundir la necesidad de investigar y recabar fondos. Pero nada es suficiente. «Nos pagan 0,06 céntimos el kilómetro. Yo entiendo que no se puede tener un hospital de referencia de tercer nivel en cada provincia, pero es vergonzoso que la empresa privada dé 28 a 35 céntimos, el funcionario reciba 25 y los padres de niños enfermos, 6. En conceptos de dietas, por acompañante (solo uno) dan 10 euros al día. 12 por pernoctación. Ni en un camping me puedo quedar con eso. Los primeros meses nos atendieron como 'desplazados' en Barcelona», porque no funciona tampoco lo de la universalidad de la sanidad entre autonomías.

Hubo viajes también a Galicia para formar parte de la única investigación mundial sobre la HOP y que lidera Martinón al frente del grupo Genvip del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago. Aquí han establecido un reservorio de cultivos celulares primarios a partir de tejidos osificados extraídos de la gemela en quien sí progresa la enfermedad. Recolectan también muestras de sangre y saliva de los cuatro niños españoles para analizar la expresión génica y sus cambios. «Hemos avanzado mucho, pero no hemos logrado todavía ningún avance práctico que haya beneficiado clínicamente a nuestros pacientes. No desfallecemos», asume el pediatra.

Eva se rompe cuando planifica un 'sueño'. «Vivimos en una torre vieja que compró mi suegro. Tenemos que adaptar la vivienda porque la espada de Damocles para las familias es que a los enfermos de heteroplasia se les paraliza el cuerpo entre los 10 y 20 años. A la gemela gallega le han amputado las dos piernas; así que no sabemos qué está por venir. Si Dídac tiene una cárcel en su cuerpo, no quiero que su casa sea otro encierro. Debemos prepararnos».